期刊简介
本刊是一本综合性医刊，主要介绍本省在医学临床、教学、科研上取得的新成果、新发现、新进展，促进学术交流，普及与提高相结合，提高全省医学发展水平，增进群众身体健康。读者对象是中、高级医务工作者。
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- 杂志名称：安徽医学杂志
- 主管单位：安徽省卫生厅
- 主办单位：安徽省医学情报研究所
- 国际刊号：1000-0399
- 国内刊号：34-1077/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏
安徽省金寨县和利辛县汉族人群肝豆状核变性的患病率调查(附一家系报道)
胡文彬；韩咏竹；杨任民；程楠；薛本春；孙道银；喻绪恩；韩永升；叶冬青
关键词：肝豆状核变性, 金寨县, 利辛县, 裂隙灯筛查, 流行病学, 患病率
摘要：目的调查安徽省金寨县和利辛县汉族人群肝豆状核变性(HLD)的患病率,分析筛查出的HLD患者ATP7B基因的突变特点.方法于2009年11月至2010年6月期间,根据随机整群抽样、阶段调查和年龄分层分析的原则与方法,由专业人员采用裂隙灯检查双眼角膜K-F环作为筛查方法,在金寨县和利辛县境内的学校、工厂、社区、机关单位和村庄等地点的7～75岁年龄组的汉族人群进行调查,同时了解每位被检查者有无肝、脑、肾、皮肤损害等与HLD相关的临床表现,对发现K-F环阳性及有可疑HLD临床表现者,询问其神经遗传性疾病的家族史,由神经科专科医师行神经系统检查并行铜生化、腹部超声检查及ATP7B基因突变检测等,从而确诊或排除HLD.结果在上述人群中共调查了40 560人,发现2例同胞姐妹均为HLD患者的一个家系.2例患者血清铜、血清铜蓝蛋白和铜氧化酶水平均明显减低,ATP7B基因突变检测提示2例患者均存在第8外显子Arg778Leu错义突变和第14外显子3061-3C>A剪接点突变.安徽省金寨县和利辛县本组人群HLD的患病率约为4.93/10万人口.结论 HLD在我国并非为少见病,又因其为可治性遗传病,临床医师在日常临床诊疗实践中应该提高对该病的警惕性,对疑似本病的患者应尽早行角膜K-F环、铜生化等检查,力争做到早期发现、早期诊断、早期治疗,从而减少漏诊、误诊和误治.
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