期刊简介

               本刊是一本综合性医刊,主要介绍本省在医学临床、教学、科研上取得的新成果、新发现、新进展,促进学术交流,普及与提高相结合,提高全省医学发展水平,增进群众身体健康。读者对象是中、高级医务工作者。                

首页>安徽医学杂志
  • 杂志名称:安徽医学杂志
  • 主管单位:安徽省卫生厅
  • 主办单位:安徽省医学情报研究所
  • 国际刊号:1000-0399
  • 国内刊号:34-1077/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录:维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏
安徽医学杂志2013年第01期

Citrin缺陷病所致新生儿肝内胆汁淤积症研究进展

张慧芳;潘家华

关键词:Cirtin缺陷病, 肝内胆汁淤积症, 新生儿
摘要:Citrin缺陷病是由于SLC25A13基因突变,导致其编码的Citrin蛋白功能障碍,造成机体代谢紊乱,进而出现一系列临床表现和实验室检查异常.其表型之一是Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症,主要表现为患儿出生后不久的黄疸及肝功能异常,临床表现无特异性,诊断依赖基因分析.近年来我国有学者陆续报道该疾病,但研究尚处于起步阶段,并未引起临床医师足够的重视.现就新生儿肝内胆汁淤积症目前的研究进展及发展趋势做一简要综述.