期刊简介
本刊是一本综合性医刊，主要介绍本省在医学临床、教学、科研上取得的新成果、新发现、新进展，促进学术交流，普及与提高相结合，提高全省医学发展水平，增进群众身体健康。读者对象是中、高级医务工作者。
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首页>安徽医学杂志
- 杂志名称：安徽医学杂志
- 主管单位：安徽省卫生厅
- 主办单位：安徽省医学情报研究所
- 国际刊号：1000-0399
- 国内刊号：34-1077/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏
伴认知功能障碍及痉挛性疼痛脊髓小脑性共济失调3型一家系研究
汪南田；李淮玉；鲍民强；陈奕农；何军
关键词：脊髓小脑共济失调3型, 基因诊断, 临床特征, 肌肉痉挛
摘要：目的：对伴痉挛性疼痛脊髓小脑性共济失调3型( SCA3)一家系进行临床表现及基因检测分析，探讨其临床和遗传特征，及其痉挛性疼痛的治疗方法。方法通过对SCA一家系先证者临床表现、基因检测确定SCA3亚型；检测家系成员有关SCA3基因；分析该家系中患者的临床表现、遗传特征；对伴肌肉痉挛的患者给予加巴喷丁胶囊治疗并观察疗效。结果该家系5代人中，在世的4位患者，其共同表现为小脑性共济失调、口齿不清、腱反射亢进、眼睑退缩，其中2人伴有不同程度肌肉痉挛性疼痛。先证者具有认知功能障碍。先证者及其无症状女儿和另一患者检测SCA3相关基因的CAG重复数分别为72、76、78次。2例伴肌肉痉挛疼痛的患者，接受加巴喷丁胶囊治疗，症状缓解明显。结论 SCA3具有临床表现和遗传异质性，同时加巴喷丁胶囊对缓解SCA3伴发的肌肉痉挛可能有效。
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