期刊简介
本刊是一本综合性医刊，主要介绍本省在医学临床、教学、科研上取得的新成果、新发现、新进展，促进学术交流，普及与提高相结合，提高全省医学发展水平，增进群众身体健康。读者对象是中、高级医务工作者。
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首页>安徽医学杂志
- 杂志名称：安徽医学杂志
- 主管单位：安徽省卫生厅
- 主办单位：安徽省医学情报研究所
- 国际刊号：1000-0399
- 国内刊号：34-1077/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏
罕见脑桥小脑发育不全家系临床研究及遗传学分析
潘晴晴；王玉
关键词：脑桥小脑发育不全, 全外显子组测序, 基因突变
摘要：目的：通过对一个脑桥小脑发育不全( PCH )家系的临床和基因进行研究，探讨它的临床特点及致病基因。方法对一个脑桥小脑发育不全的家系成员进行临床资料的收集，绘制遗传系谱图，进行认知、脑电、头颅磁共振及全外显子组测序分析，筛选出相关的基因突变，然后对其进行Sanger测序，进行验证。结果该家系成员中除先证者及其弟，其他成员没有类似疾患表现。先证者及其弟发病年龄、发病症状及神经系统查体结果相似。全外显子组测序：①未能发现该疾病已知的相关基因突变；②未能筛选出临床表型与遗传方式相匹配的突变基因作Sanger测序；③发现了1个基因突变，符合常染色体隐性遗传，但是否与该疾病相关，有待进一步的研究。结论脑桥小脑发育不全可能有新的基因表达类型。
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